Há alguns anos, só era possível fazer a avaliação do cariótipo fetal através da coleta de líquido amniótico ou de uma pequena porção da placenta. Esses procedimentos chamados de amniocentese genética e biopsia de vilo corial, respectivamente, possuem um pequeno risco para a gestação já que são procedimentos invasivos (necessitam de introdução de uma agulha através do útero para coleta do material).
Recentemente, graças a evolução dos exames genéticos, já somos capazes de detectar, no sangue materno, fragmentos do DNA do feto. Esse exame, conhecido pela sigla inglesa NIPT (non invasive prenatal test), consiste em uma simples coleta de sangue materno, portanto sem qualquer risco para a gestação, que é capaz de avaliar os cromossomos 21 (síndrome de Down), 18 (síndrome de Edwards), 13 (síndrome de Patau), o X (síndrome de Turner) e o Y.
Pode ser realizado a partir da décima semana de gestação e está indicado para as mulheres que querem descartar, com elevadíssimo grau de certeza e sem riscos para a gestação, essas alterações cromossômicas. Apresenta índices de detecção superiores a 99% para trissomia 21, por exemplo.
Estamos à disposição para maiores esclarecimentos sobre esse exame (NIPT).
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